SUGULUSKOEFITSIENTIDE
OLEMUS -> SISSEJUHATUS
Meeldib see meile
või mitte, aga sugulased on omavahel sageli teatud määral
sarnased. Üks loomulik põhjendus sellisele fenotüübilisele
sarnasusele on muidugi sugulaste sarnasemad genotüübid1.
Et vanemailt järglastele päranduvad vaid üksikalleelid,
siis saab ka sarnasus väljenduda eelkõige üksikute
alleelide summaarse e aditiivse efekti näol, mistõttu
mõistetakse indiviididevahelise geneetilise sarnasuse all enamasti
just nende aditiivgeneetilist sugulust2.
Kahe indiviidi
mingid geenid (alleelid) võivad olla identsed kahel põhjusel:
esiteks võib tegu olla lihtsalt juhusliku samasusega (no palju
seal populatsioonis ikka neid erinevaid alleele esineb - näiteks
kahe juhuslikult valitud inimese DNA erineb keskmiselt vaid 0,2% ulatuses)
ja teiseks võib tegu olla ühiselt eellaselt ühes
tükis pärandunud nukleotiidide järjestusega. Geneetikas
tehakse neil kahel põhjusel rangelt vahet.
Alleele, mis on
oma keemiliselt olemuselt identsed, aga mis ei ei pruugi olla sama
eellasalleeli koopiad, nimetatakse olemuselt identseteks (identical-by-state,
IBS).
Alleele, mis on
ühise eellase ühe konkreetse alleeli keemilised koopiad,
nimetatakse päritolult identseteks (identical-by-descent,
IBD).
1 Lisaks
elavad sugulased suurema tõenäosusega sarnastes keskkonnatingimustes,
neil võib olla sama kultuuriline taust jne.
2 Lähisugulaste
puhul on võimalik nende sugulust lisaks üksikute geenide
summaarsele toimele kirjeldada ka geenide koosmõju (dominantsi-
ja epistaasiefektid) kaudu, aga et taolised geenide interaktsioonid
ei leia oma teisejärgulise mõju ja kommertsrakendustega
(jõudluskontroll jmt) raskesti inkorporeeritavuse tõttu
väljaspool teadusuuringuid laialdast kasutust, on need välja
jäetud ka käesolevast konspektist.
Näide.
Olgu kolmes perekonnas (isa, ema ja 2 last), kus eelaste kohta midagi
teada ei ole, genotüüp määratud ühe markerlookuse
osas. Alleelid vaadeldavas lookuses on tähistatud numbritega
1, 2 ja 3 ning perekonnad (a), (b) ja (c). Päritolult identsete
(IBD) ja olemuselt identsete (IBS) alleelide arvud on toodud iga
perekonna all.
Perekonna (a)
puhul on mõlema haplotüübi pärandumine üheselt
tuvastatav - alleel 3 järglaste genotüübis saab olla
pärit vaid emalt, mistõttu peab alleel 1 mõlemal
järglasel olema saadud isalt, ning kokkuvõttes seega
IBS=IBD=2.
Perekonna (b)
puhul on samuti haplotüüpide pärandumine üheselt
tuvastatav, Mõlemal järglasel on üks olemuselt
identne alleel (1), aga et see alleel on saadud erinevatel vanematelt,
kes eeldatakse suguluses mitteolevaiks, siis IBD=0.
Perekonnas (c)
on mõlemad järglased uuritud lookuse suhtes geneetiliselt
identsed, st IBS=2, samas ei ole aga võimalik tuvastada alleelide
täpset pärandumist, st et võrdse tõenäosusega
(Mendeli seaduste kohaselt) jagavad kaks järglast kas kahte
või mitte ühtegi päritolult identset alleeli.
Toodud definitsioonidest
järeldub, et kõik IBD-alleelid on ka IBS, aga mitte vastupidi.
Genotüüpide sarnasuse defineerimisel võetakse aluseks
just päritolult identsed alleelid. Viimaste esinemistõenäosused
on leitavad klassikaliste tõenäosusteooria seaduspärade
kohaselt, tuginedes teadaolevatele põlvnemisseostele ning eeldades
Mendeli pärandumisseaduste kehtimist.
