Isa mudeli esitus

Pikki aastaid oli valdav meetod geneetiliste parameetrite hindamisel poolõvede analüüs. Selle analüüsi käigus jagatakse uuritavad loomad gruppidesse vaid ühe vanema järgi, teise vanema geneetiline mõju jäetakse arvesse võtmata (loetakse tühiseks). Et majanduslikult otstarbekam on valida isasloomi (heade geenidega isalt on võimalik saada märksa enam järglasi võrreldes geneetiliselt potentsiaalilt sama hea emaga), on selleks vaatlusaluseks vanemaks enamasti isa -- siit ka meetodi enamtuntud nimetus, isa mudel (sire model). Isa mudel hindab geneetilise efektina isa mõju, eeldades vaikimisi, et kõik isad on paaritatud populatsiooni keskmiste emadega ning emad pole omavahel sugulased.

Geneetika mõistes (nn geneetilise mudelina) avaldub isa j järglase k fenotüübiväärtus P_jk kujul

mis on isa mudeli kontekstis esitatav võrrandina

,

(1)

kus

MS_jk ja E_jk on vastavalt Mendeli valiku mõju ja juhuslik keskkonna mõju,
on keskmine fenotüübiväärtus vaatlusaluses populatsioonis,
A_Sj ja A_Dij on vastavalt j. isa aretusväärtus ja j. isa k. järglase ema aretusväärtus.

Et huvi pakub vaid isalt järglasel pärandunud geenide mõju, loetakse kõik ülejäänud geneetilised efektid kuuluvaks juhuslike keskkonnamõjude hulka: .

Fenotüübiline dispersioon avaldub vastavalt lineaarsele geneetilisele mudelile kujul

,

(2)

Isa mudelit rakendades eeldatakse, et nii isade kui ka emade aretusväärtuste dispersioonid on võrdsed ning on sestap võrdsed ka kogu populatsiooni loomade aretusväärtuste dispersiooniga: .

Viimasest tõdemusest ja valemist (2) lähtuvalt on kogu aditiivgeneetiline dispersioon , kus on isalt järglasele päranduvate geenide summaarsete mõjude dispersioon (st, et vanemalt järglasele päranduva geneetilise mõju varieeruvus on neli korda väiksem, kui vanemate endi geneetiline varieeruvus) ja ainukese populatsioonigeneetilise parameetrina isa mudelist leitav päritavuskoefitsient avaldub suhtena .

Statistilise mudelina avaldub isa mudel kujul

,

(3)

kus

µ on populatsiooni keskmine,
H_i on fikseeritud faktori taseme i mõju (nn karja-aasta-sesooni efekt), i = 1, ..., p (p on fikseeritud faktori tasemete arv),
s_j on isa j juhuslik mõju (geneetiline efekt), j = 1, ..., m (m on isade arv),
e_ijk on juhuslik viga, k = 1, ..., N ( on vaatluste arv, n_j on j. isa järglaste arv; kui järglaste arv kõigil isadel on n, siis avaldub vaatluste arv kujul N = n×m).

Isa mõju s_j eeldatakse olevat normaaljaotusega keskväärtusega 0 ja dispersiooniga ning juhuslik viga e_ijk normaaljaotusega keskväärtusega 0 ja dispersiooniga . Seega, eeldatakse keskkonna ja genotüübi sõltumatust, avaldub kogu uuritava tunnuse dispersioon summana

.

(3)

Kõrvutades isa mudeli geneetilise esituse (1) statistilise esitusega (3) ning dispersiooni esituse (2) esitusega (4), on ilmne, et

• keskmine fenotüübiväärtus vaatlusaluses populatsioonis on statistilisest mudelist hinnatav suurusega ,
• statistilisest mudelist hinnatav isa mõju s_j kujutab enesest hinnangut poolele isa j aretusväärtusest A_Sj,
• päritavuskoefitsient avaldub statistilise mudeli parameetrite kaudu kujul .

Maatrikskujul esitatakse isa mudel (3) järgmiselt:

kus

y on uuritava tunnuse juhuslik N×1 vektor,
b on fikseeritud efektide p×1 vektor,
s on juhuslike isa mõjude m×1 vektor,
e on juhuslike vigade N×1 vektor,
X on fikseeritud efektidele vastav N×p plaanimaatriks,
Z on juhuslikele efektidele vastav N×m plaanimaatriks.

Keskväärtused ja dispersioonimaatriksid defineeritakse kujul:

E(s) = 0, E(e) = 0, E(y) = Xb,

,

,

ning

.

Fakt, et , märgib vaatluste sõltumatust (see võib muutuda, kui ühele loomale vastab mitu mõõtmist) ning kõigi vaatluste eeldatavalt võrdset keskkonnatingimustest tingitud varieeruvust.

Keskkonna ja genotüübi sõltumatus on siin kirjas kujul .

Et , siis on kõigi geneetiliste efektide dispersioon ja isade vaheline kovariatsioon on null (isad pole omavahel sugulased).